IL s'agit tres probablement d'une inversion pericentrique
entrafnant chez la mere un 6tat balanc6e, donc un phenotype
normal; Au cours de la megiose, 1l'appariement chromosomique
se fait avec une boucle d’'inversion., S'il n'y a aucun
chiasma ou 2 chiasma dans la boucle d'inversion portant
sur les mämes chromatides, les gametes sont normaux Ou
possedent le chromosome marqueur. (balanece) z _s’‘11 n'y a
u'un chiasma on obtient 2 gametes non balances sur 4
%photo E
Le chromosome maraqueur a &t6& retrouv6 chez la mere et
chez une tante de Mme 0, (photoD)
En outre 1'dtude de l'arbre genealogiagque de cette famille
affirme la possibilite d'absence de crossing-Over au COUTS
de la meiose,

0L
ded‘ ded
?’ 6 16 8 E E

; { j } | i ; '
j 6N 2 myopa2 * grO A ANX. Gr
84————;————1 thes ded note x
3FC/„ 8

x 1 FC + 1 mort-ne + 1 hydro-
c6ephale ded + 1 Q malformee

2 malformest; mC vivante ä caryotype normal

® chromosome marqueur © non etudie O0 caryotype normal,.

Nous avons tente& d'dtudier la gametogenese chez Mme 0,
apres un essai de superovulation par les HMG, zn y
avait au'un follicule mur ; nous avons obtenu apres cul-
ture un ovocyte haploXIde dont 1l1'equipement ehromosomique
semble normal, (photo F)

B) Etude _ des_dermatoglyphes
ette efude n'a apporte aucun renseignement valable ;

dans la serie dtudide, le pourcentage d'anomalies est ä
peine plus 6leve que dans la population normale,

Les patientes porteuses d'une anomalie du caryotype n'ont
pas d'image dermatoglyphique permettant d'individualiser
un syndrome particulier.

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